Sindrome di Marfan

Dopo aver parlato della sindrome di Gilbert, della sindrome di Rett, della sindrome di Caplan, della sindrome di West, della sindrome di Lambert Eaton e della sindrome di Sturge Weber oggi vogliamo continuare a parlare di malattie molto rare che possono presentaris nelle persone che ne sono predisposte geneticamente o a causa di fattori ambientali.

Oggi vogliamo parlare della sindrome di Marfan, patologia che prende il nome dal suo scopritore, il pediatra francese, Antoine Marfan che la descrisse per la prima volta nel 1896; si tratta di una malattia genetica che coinvolge il tessuto connettivo e che colpisce sistematicame le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare) ed i polmoni.

Questi fattori sono tutti di origine ereditaria e si manifestano a causa di un errore genetico che sta alla base e possono colpire più di una persona in un nucleo familiare in cui entrambi i genitori ne siano portatori sani.
A livello scheletrico e dei legamenti fa sì che il corpo della persona colpita sia alta e molto magra, con le articolazioni sciolte e flessibili e soprattutto le braccia e le gambe molto lunghe e sottili.

Anche il viso appare lungo e stretto in confronto con la forma generale del corpo ed i bambini che sono affetti da questa patologia hanno spesso uno sguardo molto intenso e sembrano che abbiano più anni rispetto ai loro fratelli e sorelle della stessa età che non affetti dalla malattia.