Maschio o femmina? La domanda più comune quando si viene a sapere di una gravidanza o della nascita di un bambino. Se però il neonato ha i genitali ambigui la risposta si può fare complessa, incerta e genera molte ansie e preoccupazioni di vario genere in mamma e papà. Ma cosa si intende con questa terminologia? Cosa sono i genitali ambigui?
Genitali ambigui, definizione
Si usa questa terminologia quando nel feto o nel neonato gli organi sessuali non sono ben formati e definiti e dunque non si può dire con precisione se siamo in presenza di un maschio o una femmina. Va sottolineato che si tratta di un evento piuttosto raro, 1 ogni 4.500 nati e che solitamente riguarda bimbi perfettamente sani. E’ importante però stabilire, prima del sesso di per se stesso, la causa di questa anomalia, perché seppur in pochissimi casi, la colpa può essere un’iperplasia surrenale congenita che va considerata come emergenza medica.
Da cosa dipendono i genitali ambigui?
Al momento del concepimento, il sesso di un feto è già determinato sulla base dei cromosomi ereditati dai genitori. Le femmine hanno due cromosomi X ed i maschi hanno un X e un cromosoma Y. Anche se il genere è impostato, il tessuto fetale che alla fine svilupperà in ovaie femminili o testicoli (gonadi) maschili, non ha ancora iniziato a prendere la sua forma. Se il processo ormonale che conduce al completo sviluppo di questi tessuti per un qualunque motivo si interrompe, si possono avere genitali ambigui. Nelle femmine sarà possibile osservare un clitoride allargato (o un simil piccolo pene), oltre che la vagina nascosta. Nei maschietti al contrario è possibile vedere: ipospadia, pene piccolo con apertura uretrale più vicino allo scroto, nei casi più gravi l’assenza di testicoli nello scroto o di altri aspetti dei genitali.
Quali cause?
Gli organi sessuali di maschi e femmine si sviluppano dal medesimo tessuto fetale. Lo stesso tessuto che diventa un pene in un maschio, evolve in clitoride in una femmina. Ciò che controlla il passo successivo sono gli ormoni maschili. La presenza di questi provoca lo sviluppo degli organi sessuali maschili, la loro assenza, di quelli femminili. Quindi, senza, abbastanza ormoni maschili, un maschio genetico svilupperà genitali ambigui mentre una femmina genetica svilupperà genitali ambigui se l’ormone maschile è presente.
Tra le possibili cause di genitali ambigui nelle femmine genetiche troviamo:
- Iperplasia surrenale congenita (CAH)
- Ingestione della madre di una sostanza con attività ormonale maschile (per esempio, progesterone preso nelle prime fasi della gravidanza per arrestare il sanguinamento)
- Tumori del feto o della futura mamma che producono ormoni maschili
Possibili cause di genitali ambigui nei maschi genetici:
- Sviluppo del testicolo compromesso a causa di anomalie genetiche o sconosciute
- Aplasia delle cellule di Leydig, una condizione che altera la produzione di testosterone
- La sindrome da insensibilità agli androgeni
- Deficit di 5alfa-reduttasi, un deficit enzimatico che altera la normale produzione di ormoni maschili
- Ingestione della madre di sostanze con attività di ormone femminile (per esempio, estrogeni o anti-androgeni. Questo è insolito, ma potrebbe verificarsi se una donna rimane incinta nonostante l’assunzione della pillola anticoncezionale, e ne prolunga il consumo nel tempo, non essendo consapevole della gravidanza)
Quali sono le prospettive a lungo termine per un bambino con genitali ambigui?
Alcuni bambini nati con genitali ambigui hanno normali organi sessuali interni che consentono loro di vivere una vita riproduttiva fertile. Altri possono essere sterili o hanno difficoltà a concepire un bambino. A volte c’è un aumento del rischio di tumori nelle gonadi più tardi nella vita.
Cosa fare?
Il trattamento per genitali ambigui dipende dalla malattia di base che li ha provocati e dalla tipologia del problema, tutti fattori evidenziabili con test specifici e non troppo complicati: una volta esclusa l’iperplasia surrenale congenita nella sua forma pericolosa, stabilire il sesso di un neonato è importante per il suo sviluppo emotivo nelle varie fasi della crescita. Fatto ciò è fattibile, in determinati casi, un intervento chirurgico correttivo per rimuovere o creare gli organi sessuali appropriati. In altri una parte del processo di cura potrebbe richiedere una terapia ormonale sostitutiva.
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Foto: Thinkstock
Fonte: ChildrensHospital
