Normalmente i globuli rossi sani sono rotondi, mentre nell'anemia falciforme essi presentano una caratteristica forma “a falce” a causa del funzionamento errato dell'emoglobina.
Normalmente i globuli rossi sani sono rotondi, mentre nell’anemia falciforme essi presentano una caratteristica forma “a falce” a causa del funzionamento errato dell’emoglobina che inoltre rende i globuli rossi rigidi, poco elastici ed appiccicosi. Ciò provoca come conseguenza che in alcuni vasi sanguigni di piccole dimensioni essi hanno difficoltà a scorrere.
Se ciò avviene il flusso sanguigno si interrompe, con la conseguenza di provocare forti dolori e tutta un’altra serie di complicazioni. Oltre a questo i globuli rossi falciformi hanno una vita media molto breve, provocando una carenza cronica di globuli rossi nel sangue che si esprime nei sintomi tipici dell’anemia.
Essendo una malattia ereditaria, molto dipende da come viene trasmessa al bambino dal corredo genetico dei genitori.
Possono esserci infatti diversi tipi di combinazioni genetiche che esprimono diversi gradi e tipi del disturbo.
Quello più grave e comune avviene quando il bambino eredita i geni difettosi da entrambi i genitori (HbSS).
Un altra forma della anemia falciforme accade quando il bambino eredita un gene difettoso al quale si aggiunge un tipo anormale di emoglobina (HbSC).
Se oltre ad un gene difettoso il bambino eredita il gene responsabile della beta-talassemia si ha una terza forma di anemia falciforme (HbS beta talassemia), che può essere grave o moderatamente grave a seconda del tipo dei gene della beta talassemia che viene ereditato.
Nel caso in cui il bambino eredita un solo gene (HbAS) solitamente non avrà problemi nella sua vita futura, ma potrebbe trasmetterla ai figli.
E’ un male ancora oggi incurabile, e le aspettative di vita delle persone affette da anemia falciforme sono ridotte, anche se la scienza medica è stata in grado negli ultimi decenni di prolungarla attraverso diverse strategie, come le trasfusioni di sangue, diete alimentari adeguate, e trattamenti antibiotici per ridurre il rischio di infezioni. Nel caso dell’insorgere dei dolori si interviene con farmaci antidolorifici.
