La talassemia è una malattia ereditaria particolarmente comune nell'area mediterranea, da qui il nome di anemia mediterranea.
Il difetto dalla presenza di uno o due geni nei cromosomi che non permettono una sintesi della proteina corretta.
Si possono avere essenzialmente due tipi di malattia, l’alfa-talassemia e la beta-talassemia, a secondo della catena proteica che non viene efficacemente prodotta.
La più diffusa in Italia, soprattutto in Sardegna ed in Sicilia ma anche in alcune aree della pianura padana nei pressi del delta del Po ed in alcune aree dell’Italia meridionale, è la beta-talassemia.
Essendo di origine genetica, la trasmissione della talassemia dipende in larga misura dal cromosoma materno e paterno, cosicchè, se un individuo possiede solo uno dei due geni sarà sì affetto dalla malattia ma nella forma più lieve, chiamata beta-talassemia minor, che non si manifesta con grandi disturbi se non, in taluni casi, un ingrossamento della milza, ed è caratterizzata dalla presenza di globuli rossi più numerosi che in una persona normale, ma anche più piccoli (microcitemia) e con la capacità di contenere emoglobina decisamente ridotta, rispetto alla norma, del 15 – 20%. In questo caso si parlerà di portatore sano.
Quando invece l’individuo possiede tutti e due i geni allora la malattia si manifesta nella sua gravità, denominata Morbo di Cooley o beta-talassemia major. Gli individui affetti da quest’ultima si scoprono sin dalla nascita, per il forte pallore della pelle e per la presenza nel sangue di pochi globuli rossi ed una scarsissima presenza di emoglobina, In questo caso il trattamento prevede che il paziente si sottoponga a periodiche trasfusioni di sangue che andranno avanti per tutta la vita.
Essendo ereditaria quindi è molto importante essere informati riguardo il proprio patrimonio genetico prima di mettere al mondo un figlio, soprattutto se si è portatori sani. Le probabilità di mettere al mondo un figlio affetto da beta-talassemia major infatti sono del 25% se entrambi i genitori sono portatori sani. Non c’è invece rischio di contrarre la forma più grave di malattia se solo uno dei due genitori è portatore sano, sebbene, nel 50% dei casi, può nascere un figlio con la beta-talassemia minor ovvero portatore sano.
