La sindrome di Morquio è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva che è caratterizzata da una displasia sistemica dell'apparato scheletrico, provocata dalla mancanza di un enzima che è responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani.
La casa farmaceutica Bio Marin ha dato il via alla sperimentazione per la cura di questa malattia rara che colpisce i bambini i cui sintomi sono riassumibili in una deformità scheletrica durante il processo di crescita e sviluppo che si interrompe bruscamente intorno agli otto anni di vita, per poi aggravarsi (come l’atrofia muscolare spinale).
Vi sono poi altri sintomi che vengono associati a questa malattia come la sordità e problemi cardiaci o respiratori che però hanno un’ incidenza variabile a seconda dei casi.
La malattia è causata principalmente da mutazioni genetiche e dal deficit di un enzima; questo però non ha incidenze sullo sviluppo del cervello e quindi lo sviluppo intellettivo rimane normale.
Lo studio verrà portato avanti in una quarantina di ospedali in tutto il mondo, tra cui anche l’ospedale San Gerardo di Monza e consisterà nella verifica di sicurezza ed efficacia di N-acetilgalattosammina 6-solfatasi (GALNS) nei bambini malati.
L’esperimento verrà compiuto su circa 20 o 25 bambini affetti dalla malattia di età superiore ai 5 anni, ma per adesso bisogna aspettare l’approvazione della sperimentazione da parte del comitato etico e quindi si prevede che il tutto slitterà ancora di un paio di mesi.
