La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara che si manifesta nei bambini, in particolare di sesso femminile, subito dopo la nascita.
La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara che si manifesta nei bambini, in particolare di sesso femminile, subito dopo la nascita.
Si manifesta maggiormente nelle femmine in quanto i maschi che ne sono affetti avviene un aborto spontaneo nei primi mesi di gravidanza della madre.
Viene anche chiamata trisomia 18, perchè presentano 3 cromosomi 18 anzichè due; è una malattia che è direttamente proporzionale con l’età della madre, in quanto più è in là con gli anni, più l’incidenza di questa patologia è maggiore.
Questa patologia si manifesta con delle malattie congenite di tutti gli organi interni che ne precludono il corretto sviluppo già durante la gravidanza, mentre, se sopravvivono alla nascita, presentano un ritardo nello sviluppo psicomotorio.
Oltre a ciò presentano delle caratteristiche comuni come il pugno chiuso con indice sovrapposto al medio (a uncino), il mento poco sviluppato, orecchie in basso e non nella posizione corretta, malformazioni cardiache e renali e piede equino.
Nella fase prenatale invece lo si riscontra già dall’onfalocele, ossia quando gli organi addominali si trovano all’interno di una sacca membranosa e non nel loro posto corretto.
Il 90 per cento dei bambini affetti da questa patologia muoiono nel giro di sei mesi di vita per complicanze cardiache; è possibile però eseguire la diagnosi prenatale della sindrome di Edwards tramite l’esame cromosomico sui villi coriali e sulle cellule del liquido amniotico, dopo un sospetto del medico a seguito di una translucenza nucale.
