La Sindrome di Brugada è una malattia cardiaca rara ma grave. Può comportare un’intensa aritmia con tachicardia e palpitazioni che possono indurre a svenimento o addirittura alla perdita della vita. E’ particolarmente pericolosa perché può non comportare sintomi fino a quando si sviluppa all’improvviso e diventa fatale all’istante. Ecco cosa occorre sapere su cause, sintomi, diagnosi e cure.
Sintomi
Spesso, non ci sono segni premonitori della sindrome di Brugada fino a quando d’improvviso il ritmo cardiaco si fa improvvisamente anomalo ed il cuore si arresta. In caso di sintomi si possono sperimentare: svenimenti, convulsioni, tachicardia e a volte palpitazioni. 1/5 delle persone affette da questa problematica è soggetta a fibrillazione atriale. A volte, il ritmo cardiaco anormale persiste, portando a fibrillazione ventricolare: è questa che se persiste può condurre all’arresto cardiaco. Purtroppo la maggior parte delle morti per Sindrome di Brugada si manifestano senza alcun sintomo e non è possibile diagnosticarla neppure causualmente perché non presenta anomalie cardiache visibili.
Le cause della Sindrome di Brugada
Il cuore di una persona con sindrome di Brugada è strutturalmente normale, ma presenta alterazioni dell’attività elettrica. Per comprendere meglio le cause è importante sapere come funzionano le cellule del muscolo cardiaco. Sulla loro superficie sono presenti piccoli pori, noti anche come “canali ionici” che si aprono e chiudono per far defluire adeguatamente gli ioni (sodio, calcio, potassio), azione che genera l’attività elettrica del cuore e da origine alle pulsazioni. Quando questo meccanismo si inceppa si scatena l’anomalia cardiaca. Alcune mutazioni genetiche sono state correlate ad anomalie nel passaggio di sodio e dunque alla sindrome di Brugada. Una storia familiare di sindrome di Brugada, o di morti improvvise inspiegabili, va considerato come un segnale d’avvertimento, perché questa anomalia genetica e’ ereditaria. Non tutte le persone con Brugada hanno comunque tali mutazioni genetiche e non c’è sempre una storia familiare alle spalle. Altri geni possono essere coinvolti così come altri fattori che interagiscono contemporaneamente tra cui l’utilizzo di alcuni farmaci e gli squilibri di sali nel corpo.
Gli uomini hanno più probabilità rispetto alle donne di avere questa malattia, probabilmente a causa del testosterone, che sembra essere coinvolto.
Come si fa la diagnosi?
In caso di ecocardiogramma non risultano alterazioni visibili. Se si sospetta questa patologia, è opportuno rivolgersi ad un cardiologo, ma che sia esperto in ritmo cardiaco e/o in problemi cardiaci di origine genetica. Un test di base è sicuramente l’ECG (elettrocardiogramma) che registra il ritmo e l’attività elettrica del cuore. Probabilmente occorrerà abbinare a questo anche un test semplice e sicuro conosciuto che comporta la somministrazione di ajmalina o flecainide, che sono farmaci antiaritmici capaci di bloccare i canali del sodio. Questi si somministrano per endovena prima di un ECG che dunque registrerà le risposte del cuore a tali sollecitazioni. Utili comunque un ecocardiogramma e / o risonanza magnetica per escludere altri problemi cardiaci e le cause di aritmia, oltre che esami del sangue per misurare i livelli di potassio e calcio nel sangue. Anche dei test genetici possono essere eseguiti per individuare l’eventualità di questa sindrome.
Come si cura?
L’unica terapia possibile è l’impianto di un defibrillatore cardiaco. Non imedisce l’aritmia, ma può salvare la vita. Non ci sono farmaci che possono trattare tale condizione di salute.
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Fonte: Nhs.Uk
Foto: Thinkstock