La Sindrome di Aarskog è una malattia genetica molto rara causata da una mutazione del cromosoma X: colpisce essenzialmente i nati maschi influenzandone la statura, i tratti del viso, i genitali e lo sviluppo di muscoli ed ossa. Nelle femmine la malattia non è esclusa, ma in genere si manifesta in una forma più moderata. Scopriamone insieme le cause, i sintomi e le possibilità di cura.
Quando si parla di emofilia si fa riferimento ad un gruppo di malattie ereditarie che provocano un eccessivo o anomalo sanguinamento e scarsa o mancata coagulazione del sangue. L’emofilia A si differenzia dalla B (nota anche come malattia di Christmas) in relazione ai diversi fattori genetici coinvolti. In genere ne sono colpiti maggiormente i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane: è più raro, ma non impossibile che una donna sia affetta da questa patologia. Esiste anche la cosiddetta emofilia acquisita, una rara forma che si sviluppa quando il sistema immunitario attacca i fattori di coagulazione scambiandoli per nemici: è cioè considerata una malattia autoimmune.
Le ultime ricerche sembrano non aver dubbi sulla cosiddetta sindrome surrenale bilaterale di Cushing, essa può essere ereditaria, inoltre molte persone affette da questa sindrome, ne sono portatori silenti senza saperlo.
Per la malattia di Parkinson purtroppo ad oggi non si ha una cura vera e propria, tale malattia, chiamata anche morbo di Parkinson causa la morte delle cellule che producono la dopamina, e il degenerarsi di tutto il sistema nervoso.
Il morbo di Parkinson, in Italia, colpisce ben 230.000 persone. Una cifra che è destinata a crescere a dismisura. Questa gravissima malattia condiziona il futuro di intere famiglie, poiché tutti i familiari si mobilitano per prestare assistenza ai malati. Al momento, inoltre, il Parkinson può essere controllato..ma non si scappa. Da questa malattia, ad oggi, non si può infatti guarire.
La sindrome di Wiskott Aldrich è una malattia genetica, causata appunto da un gene difettoso detto”Wasp” (Wiskott Aldrich Syndrome Protein), è abbastanza rara, infatti su 250.000 neonati ne risulta affetto uno solo; sono soprattutto i maschi ad ereditare tale patologia.
L’artrite psoriasica è una malattia infiammatoria cronica delle ossa, delle articolazioni.Il primo a parlarne fu un medico francese, JeanLous Alibert, nel 1818. Generalmente sono gli uomini quelli più’ colpiti da tale malattia, rispetto le donne, e l’età’ media nella quale si presenta è tra i 30 e i 50 anni.