Malattie Genetiche

In aumento le malattie croniche nei bambini

bambini

Secondo quanto riportato da USA Today i tassi di malattie croniche tra gli adolescenti è raddoppiato nel corso degli ultimi due decenni, con la metà dei bambini tra gli 8 ed i 14 anni che risultano esser stati colpiti da un problema di salute a lungo termine. Tra i mali più frequenti l’asma, i problemi legati ai disturbi di apprendimento ed i disturbi legati all’obesità. Ed è proprio quest’ultima ad essere indicata come una delle principali cause, secondo quanto sostiene la ricercatrice Jeanne Van Cleeve del Mass General Hospital for Children di Boston.
I ricercatori hanno coinvolto 5000 bambini nati tra il 1998 ed il 2006, i quali sono stati seguiti per sei anni circa.

Anemia falciforme

cellule sangue

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi.
Normalmente i globuli rossi sani sono rotondi, mentre nell’anemia falciforme essi presentano una caratteristica forma “a falce” a causa del funzionamento errato dell’emoglobina che inoltre rende i globuli rossi rigidi, poco elastici ed appiccicosi. Ciò provoca come conseguenza che in alcuni vasi sanguigni di piccole dimensioni essi hanno difficoltà a scorrere.

Se ciò avviene il flusso sanguigno si interrompe, con la conseguenza di provocare forti dolori e tutta un’altra serie di complicazioni. Oltre a questo i globuli rossi falciformi hanno una vita media molto breve, provocando una carenza cronica di globuli rossi nel sangue che si esprime nei sintomi tipici dell’anemia.

Terapie sperimentali contro la distrofia muscolare di Duchenne

iniezione muscolare

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce prevalentemente la popolazione maschile nel numero di un caso su 3500 persone, e finora la scienza medica non ha trovato nessuna terapia né rimedio per questo male il cui decorso è fatale in chi lo contrae. La malattia origina dal progressivo deperimento dei muscoli causati dall’incapacità dei geni di produrre una proteina, la distrofina, che è una componente chiara nella struttura muscolare.
Nell’ultimo numero della rivista The Lancet Neurology tuttavia viene pubblicato uno studio che apre uno spiraglio su possibili interventi terapeutici.

Una nuova frontiera nella cura alla distrofia muscolare

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Una molecola sviluppata recentemente è in grado di neutralizzare il difetto genetico che causa la distrofia muscolare.
Lo studio pubblicato sulla rivista Science, riporta l’esperienza di un equipe di ricercatori della University of Rochester di New York, che hanno effettuato esperimenti su topi da laboratorio affetti da distrofia miotonica.
L’ipotesi alla base della ricerca era che nel caso della distrofia miotonica, caratterizzata dalla incapacità di rilassare i muscoli, l’organismo è sano, salvo alcune proteine che non si comportano nel modo dovuto.

Cirrosi biliare primitiva: una gene tra le cause

anatomia

Sul New England Journal of Medicine comparirà nel prossimo mese uno studio che individua in un gene il responsabile della predisposizione alla cirrosi biliare primitiva, una malattia, che colpisce soprattutto le donne, che distrugge lentamente il fegato e le cui cause finora non erano state individuate.

Attualmente, i trattamenti medici contro la cirrosi biliare primitiva possono solo rallentare la progressione del male, ed anche il trapianto del fegato, una delle possibili terapie, secondo le ricerche non evita che, in molti casi, la malattia possa ripresentarsi dopo 5-10 anni.

Anemia mediterranea

cellulesangue

La talassemia è una malattia ereditaria particolarmente comune nell’area mediterranea, da qui il nome di anemia mediterranea con cui è anche conosciuta, che provoca un difetto nel lavoro di sintesi dell’emoglobina, una proteina che, nei globuli rossi del sangue, si occupa di veicolare l’ossigeno e l’anidride carbonica all’interno dell’organismo.

Il difetto dalla presenza di uno o due geni nei cromosomi che non permettono una sintesi della proteina corretta.

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