Dopo aver parlato della sindrome di Williams -Beuren, della sindrome di Edwards, della sindrome di Gorlin Goltz e la sindrome di Caplan, oggi vogliamo parlare di un’altra malattia genetica rara: la sindrome di Asperger.
Malattie Genetiche
Sindrome di Williams-Beuren
Dopo aver parlato della sindrome di Edward, della sindrome di Rett, della sindrome di Caplan e della sindrome di Gorlin Goltz, oggi vogliamo parlare della sindrome di Williams-Beuren.
Sindrome di Edwards
Dopo aver parlato della sindrome di Munchausen, della sindrome di Stoccolma, della sindrome di Caplan e della sindrome di Rett, oggi vogliamo parlare della sindrome di Edwards.
La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara che si manifesta nei bambini, in particolare di sesso femminile, subito dopo la nascita.
La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara che si manifesta nei bambini, in particolare di sesso femminile, subito dopo la nascita.
Sindrome di Rett, sintomi e cause
Abbiamo parlato di malattie come la sindrome da anticorpi fosfolipidi, la sidrome di Haglund, la sindrome di Samo e la sindrome sgombroide e oggi vogliamo parlare della sindrome di Rett.
Ecografia morfologica
Dopo aver parlato di traslucenza nucale e amniocentesi ora vogliamo parlare di ecografia morfologica, un esame che va effettuato tra la ventesima e la ventitreesima settimana e serve per studiare la morfologia del feto per escludere, o accertare, la presenza o meno di malformazioni.
Questo esame viene effettuato in quelle settimane in quanto il feto è della dimensione ottimale per essere studiato e per la densità del liquido amniotico in più perchè dopo tale periodo la legge italiana non permette l’aborto volontario anche se il feto è affetto da gravi malformazioni.
Questo esame viene effettuato in quelle settimane in quanto il feto è della dimensione ottimale per essere studiato e per la densità del liquido amniotico in più perchè dopo tale periodo la legge italiana non permette l’aborto volontario anche se il feto è affetto da gravi malformazioni.
Amniocentesi, cos’è e quando farla
Abbiamo parlato di traslucenza nucale, un esame non invasivo che viene effettuato volontariamente nel primo trimestre
di gravidanza che ha lo scopo di conoscere eventuali anomalie cromosomiche del feto, in particolar modo della sindrome di Down.
Una accertata la possibilità di un elevato rischio di queste patologie, la futura mamma può effettuare un’amniocentesi, un esame invasivo che consente il prelievo transaddominale del liquido amniotico dalla cavità uterina.
Questo esame ha lo scopo di prelevare campioni biologici che hanno lo scopo di effettuare una corretta diagnosi prenatale in modo da analizzare il corredo cromosomico del bambino al fine di riscontrare delle anomalie o diagnosticare la normalità.
di gravidanza che ha lo scopo di conoscere eventuali anomalie cromosomiche del feto, in particolar modo della sindrome di Down.
Una accertata la possibilità di un elevato rischio di queste patologie, la futura mamma può effettuare un’amniocentesi, un esame invasivo che consente il prelievo transaddominale del liquido amniotico dalla cavità uterina.
Questo esame ha lo scopo di prelevare campioni biologici che hanno lo scopo di effettuare una corretta diagnosi prenatale in modo da analizzare il corredo cromosomico del bambino al fine di riscontrare delle anomalie o diagnosticare la normalità.
Plastik presenta la bambina con 4 gambe e 4 braccia
Esistono delle malattie molto rare che si manifestano a causa di alcuni caratteri recessivi che si manifestano al momento del concepimento e generano alla nascita delle patologie cosiddette genetiche, per esempio la sindrome da anticorpi fosfolipidi, la malattia di cui soffre la cantante Lady Gaga, ma che però non si palesano sull’aspetto fisico del bambino.
Ci sono invece altre malattie genetiche che sembrano dei veri e propri scherzi della natura e che possono essere causati anche da una malformazione fetale; questo è il caso della bambina che è nata con quattro gambe e quattro braccia a causa di un gemello “parassita” che non si è sviluppato del tutto, ma si è annidato nel corpo della bambina.
Ci sono invece altre malattie genetiche che sembrano dei veri e propri scherzi della natura e che possono essere causati anche da una malformazione fetale; questo è il caso della bambina che è nata con quattro gambe e quattro braccia a causa di un gemello “parassita” che non si è sviluppato del tutto, ma si è annidato nel corpo della bambina.