L’atrofia muscolare spinale è una malattia delle cellule nervose del midollo spinale.
Da queste cellule partono i nervi collegati ai muscoli che trasmettono i segnali motori, per questo motivo la Sma (in inglese Spinal muscular atrophy) colpisce i muscoli volontari responsabili di qualsiasi tipo di movimento.
E’ una malattia autosomica recessiva (come ad esempio la Sindrome di Gorlin Goltz di cui abbiamo parlato recentemente) e che quindi si manifesta soltanto nel momento in cui tutti e due i genitori ne sono portatori e la percentuale che ciò avvenga è del 25% ossia si uno su quattro.
Esistono delle forme anche molto rare di questa malattia che possono manifestarsi come come forma mutante oppure autosomica dominante.
Di solito, questa patologia colpisce i muscoli più vicini al tronco e quindi rende più difficile la mobilità delle gambe, mentre gli arti superiori risultano meno coinvolti.
La sma di tipo 1 colpisce i bambini al di sotto dei sei mesi d’età oppure risulta già presente nei mesi finali della gravidanza e si riscontra con una mancanza di movimenti fetali.
Di solito un bimbo colpito dal tipo 1 non è in grado di sollevare la testa o di compiere progressi fisici e motori, oppure può anche presentare una difficoltà ad inghiottire la propria saliva, il petto può apparire concavo dovuto alla debolezza e al cattivo sviluppo dei muscoli ntercostali.
Da queste cellule partono i nervi collegati ai muscoli che trasmettono i segnali motori, per questo motivo la Sma (in inglese Spinal muscular atrophy) colpisce i muscoli volontari responsabili di qualsiasi tipo di movimento.
E’ una malattia autosomica recessiva (come ad esempio la Sindrome di Gorlin Goltz di cui abbiamo parlato recentemente) e che quindi si manifesta soltanto nel momento in cui tutti e due i genitori ne sono portatori e la percentuale che ciò avvenga è del 25% ossia si uno su quattro.
Esistono delle forme anche molto rare di questa malattia che possono manifestarsi come come forma mutante oppure autosomica dominante.
Di solito, questa patologia colpisce i muscoli più vicini al tronco e quindi rende più difficile la mobilità delle gambe, mentre gli arti superiori risultano meno coinvolti.
La sma di tipo 1 colpisce i bambini al di sotto dei sei mesi d’età oppure risulta già presente nei mesi finali della gravidanza e si riscontra con una mancanza di movimenti fetali.
Di solito un bimbo colpito dal tipo 1 non è in grado di sollevare la testa o di compiere progressi fisici e motori, oppure può anche presentare una difficoltà ad inghiottire la propria saliva, il petto può apparire concavo dovuto alla debolezza e al cattivo sviluppo dei muscoli ntercostali.
