Le malattie rare sono tantissime in Italia e nel mondo ma molto spesso la ricerca non è sostenuta e non va avanti. Negli ultimi tempi qualcosa si è smosso anche se tante restano le criticità. La Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, spiega:
Malattie Rare
Bimbo mangiava solo patate, un trapianto gli ha cambiato la vita
Un trapianto di fegato associato ad una derivazione interna dell’intestino ha cambiato la vita al piccolo Francesco (nome inventato), piccolo paziente toscano affetto da colestasi intraepatica familiare progressiva di tipo I (PFIC1). Una malattia molto rara, che colpisce 1 bambino ogni 100.000, e che lo ha costretto a mangiare solo patate nei primi quattro anni di vita.
Arterite a cellule giganti sintomi e terapia
L’Arterite a cellule giganti (GCA) è una malattia dei vasi sanguigni che può manifestarsi insieme alla polimialgia reumatica. Tale condizione si verifica in genere nelle persone anziane o comunque con più di 50 anni: può provocare gonfiore e ispessimento della piccola arteria temporale. Un mal di testa improvviso o uno persistente è un sintomo comune di GCA. Se colpisce il flusso di sangue agli occhi può mettere a rischio la vista. Si inserisce in un gruppo di malattie (vasculiti o arteriti) caratterizzate da infiammazione dei vasi sanguigni, ma coinvolge essenzialmente le arterie del cuoio capelluto e della testa, in particolare le arterie sopra le tempie, ed è per questo che tale patologia è nota anche come ” arterite temporale . ”
Fibrosi polmonare, cause, sintomi, diagnosi e cure
La fibrosi polmonare è una grave condizione medica caratterizzata dalla cicatrizzazione del tessuto polmonare. Questo si verifica quando gli alveoli, o sacche d’aria, si infiammano e sviluppano cicatrici sul tessuto polmonare nel tentativo di riparare se stessi. Non esiste attualmente una cura o un modo per invertire le cicatrici sui polmoni una volta che si sono sviluppate, ma solo ( ed esclusivamente di recente) alcuni farmaci in grado di rallentare la progressione della malattia laddove la diagnosi avvenga per tempo. Nei casi più gravi e possibili c’è il trapianto di polmoni. Scopriamo insieme quali sono i sintomi, le cause e come si fa la diagnosi.
Sindrome di Aase, cause, sintomi e cure
Cos’è la sindrome di Aase? E’ difficile sentirne parlare abitualmente perché è una malattia molto rara, caratterizzata da diversi difetti alla nascita: pochi globuli rossi, tre ossa in uno o entrambi i pollici (anziché due) e a volte altre anomalie fisiche. Questa condizione è nota anche chiamata come sindrome di Aase-Smith e anemia congenita con sindrome del pollice trifalangeo. Scopriamone insieme qualche informazione in più.
Sindrome di Aarskog, cause, sintomi e cura
La Sindrome di Aarskog è una malattia genetica molto rara causata da una mutazione del cromosoma X: colpisce essenzialmente i nati maschi influenzandone la statura, i tratti del viso, i genitali e lo sviluppo di muscoli ed ossa. Nelle femmine la malattia non è esclusa, ma in genere si manifesta in una forma più moderata. Scopriamone insieme le cause, i sintomi e le possibilità di cura.
Sindrome di Zollinger-Ellison: cause, sintomi e cura
La Sindrome di Zollinger-Ellison è una condizione complessa in cui uno o più tumori (gastrinomi) si formano nel pancreas o nella parte superiore del piccolo intestino (duodeno): secernono grandi quantità di gastrina un ormone che stimola la produzione di acido gastrico che a sua volta porta ad ulcere peptiche. E’ una malattia rara che può verificarsi in qualsiasi momento della vita, ma è più frequente tra i 30 ed i 50 anni. Scopriamo quali sono le cause, i sintomi e le possibilità di cura.