Malattie Rare - Pagina 5 di 17 - Stetoscopio

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): mancato riciclaggio neuroni

La SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), altrimenti detta Morbo di Lou Gehrig (dal nome del primo paziente alla quale venne diagnosticata) o Malattia di Charcot (dal nome del medico che per primo la individuò), è una terribile malattia degenerativa e progressiva, solitamente mortale, che colpisce i motoneuroni (quelli preposti al movimento e al controllo dei muscoli).

Questa malattia, che ha un incidenza pari allo 0,003% (3 casi ogni 100.000), nonostante sia stata individuata già nel 1860 dal medico francese Jean-Martin Charcot, è ancora oggi uno dei misteri più grandi sulla quale la scienza medica si ritrovi ad indagare.

[LEGGI] SINTOMI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

Identificati i geni della sclerosi multipla

Tramite l’eminente rivista scientifica Nature giungono oggi ottime notizie per tutti i malati di sclerosi multipla.

Uno studio multicentrico, il più grande mai realizzato sull’argomento, guidato dai medici delle Università inglesi di Oxford e Cambridge e al quale hanno partecipato numerosissime istituzioni internazionali di ricerca e di cura della sclerosi multipla, tra cui l’IMSGC (International Multiple Sclerosis Genetics Consortium) di cui fanno parte le Università italiane del San Raffaele di Milano e del Piemonte Orientale di Novara e il Wellcome Trust Case Control Consortium, avrebbe finalmente sequenziato tutti i 29 geni “difettosi” responsabili della sclerosi multipla una della peggiori malattie infiammatorie croniche demielinizzanti (poiché distruggono la mielina, componente essenziale del sistema nervoso centrale giacché consente la trasmissione degli impulsi nervosi tra un neurone e l’altro).

Nuovo batterio killer individuato in Europa

Non stiamo parlando dell’Escherichia coli enteroemorragico (Ehec Vtec O104), il batterio killer che soltanto pochi mesi fa ha destato enorme preoccupazione nell’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità), scatenando il panico in tutta Europa, causando una 40ina di vittime e qualche migliaio di contagiati che, purtroppo, dovranno passare la propria vita in dialisi a causa della Sindrome emolitico-uremica, bensì di un altro batterio potenzialmente killer.

Il freddo potrebbe curare la fibrosi cistica

La ricerca contro la fibrosi cistica, malattia ereditaria delle più comuni e delle più terribili, ha raggiunto proprio in questi ultimi giorni un traguardo davvero importante per merito di Luis Galietta, medico dell’Istituto Gaslini di Genova da sempre impegnato nella lotta alla fibrosi cistica.

Sindrome di Fanconi

Dopo aver parlato della sindrome di Asperger, della sindrome di George, della sindrome di Marfan, della sindrome di De Quervain, della sindrome di Reye, della sindrome di Tako Tsubo, della sindrome di Sotos e della sindrome di Proteo, oggi vogliamo continuare a parlare delle malattie genetiche che hanno una bassa incidenza sulla popolazione mondiale.

Complesso di Elettra

Dopo aver trattato delle cosiddette malattie del viaggiatore, la sindrome di Stendhal, la sindrome di Parigi e la sindrome di Gerusalemme, oggi vogliamo tornare a parlare di patologie psicologiche rare come la sindrome di Munchausen, la sindrome di Stoccolma ed il complesso di Edipo.
Proprio come il complesso di Edipo è il complesso di Elettra che si manifesta nei bambini di sesso femminile; il primo che ne parlò fu Carl Gustav Jung, che ha definito il complesso di Elettra come il desiderio della bambina di possedere l’organo riproduttore maschile e la competizione con la madre per possedere il padre.

Sindrome di Parigi

Continuiamo a parlare di malattie psicologiche rare come la sindrome di Stoccolma, la sindrome di Munchausen, il complesso di Edipo, ma soprattutto continuiamo a descrivere le cosiddette malattie del viaggiatore, che sono la sindrome di Stendhal, o sindrome di Firenze la sindrome di Gerusalemme e, in ultimo, la sindrome di Parigi.

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