Una accertata la possibilità di un elevato rischio di queste patologie, la futura mamma può effettuare un'amniocentesi, un esame invasivo che consente il prelievo transaddominale del liquido amniotico dalla cavità uterina.
di gravidanza che ha lo scopo di conoscere eventuali anomalie cromosomiche del feto, in particolar modo della sindrome di Down.
Una accertata la possibilità di un elevato rischio di queste patologie, la futura mamma può effettuare un’amniocentesi, un esame invasivo che consente il prelievo transaddominale del liquido amniotico dalla cavità uterina.
Questo esame ha lo scopo di prelevare campioni biologici che hanno lo scopo di effettuare una corretta diagnosi prenatale in modo da analizzare il corredo cromosomico del bambino al fine di riscontrare delle anomalie o diagnosticare la normalità.
Questo esame va eseguito intorno alla quindicesima e la diciannovesima settimana, quando cioè, non sussiste un reale pericolo per il feto, anche se esiste la possibilità che si verifichi un aborto spontaneo nell’1 per cento dei casi.
Con l’amniocentesi è possibile diagnosticare la sindrome di down, dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma 21 risulta essere triplo, anzichè doppio.
Un’altra patologia che si può diagnosticare tramite l’amniocentesi è la fibrosi cistica, una malattia genetica che colpisce un bambino su duemila, presentando gravi problemi respiratori e digestivi.
Si possono anche diagnosticare una sordità congenita, un ritardo mentale e la distrofia muscolare di Duchenne.
L’amniocentesi è consigliata nei casi in cui la donna abbia superato i 35 anni di età, sia stato riscontrato un aumentato spessore della translucenza nucale, nel caso in cui si abbia già avuto un figlio affetto da anomalia cromosomica e se sussiste una presenza di difetti fetali strutturali maggiori individuati con l’ecografia.
