Un insieme di proteine, la coesina, gioca un ruolo importante nella regolazione genetica nell'organismo.
Un team internazionale di scienziati che studiano una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange, ha scoperto che un insieme di proteine, la coesina, la cui funzione è quella di mantenere uniti i cromosomi per garantire che questi conservino intatta ed identica la catena del DNA, gioca un ruolo importante nella regolazione genetica nell’organismo.
Lo studio è stato pubblicato in questi giorni sulla rivista medica online Public Library of Science Biology.
Descritta per la prima volta nel 1933, la Sindrome di Cornelia de Lange è una malattia genetica rara, che colpisce più organi ed in genere si presenta con caratteristiche distintive soprattutto nel viso, come le sopracciglia sottili che si uniscono, le ciglia lunghe, labbra sottili ed un eccesso di peli sul corpo. La malattia colpisce un bambino su 10.000 circa.
In passato, la sindrome veniva riconosciuta solo nella sua forma più grave, ed era sovente ad esito fatale, mentre oggi la maggior parte dei bambini colpiti possono raggiungere l’età adulta.
Lo studio è stato pubblicato in questi giorni sulla rivista medica online Public Library of Science Biology.
Descritta per la prima volta nel 1933, la Sindrome di Cornelia de Lange è una malattia genetica rara, che colpisce più organi ed in genere si presenta con caratteristiche distintive soprattutto nel viso, come le sopracciglia sottili che si uniscono, le ciglia lunghe, labbra sottili ed un eccesso di peli sul corpo. La malattia colpisce un bambino su 10.000 circa.
In passato, la sindrome veniva riconosciuta solo nella sua forma più grave, ed era sovente ad esito fatale, mentre oggi la maggior parte dei bambini colpiti possono raggiungere l’età adulta.
La malattia ha diversi stadi di gravità, e la sua forma più mite si manifesta con un ritardo mentale o nell’autismo.
I ricercatori hanno approfondito lo studio della coesina, proprio per il suo ruolo fondamentale, quello di controllare la divisione dei cromosomi nei due cromatidi, che raggiungeranno i poli opposti della cellula prima che questa inizi il processo di divisione.
Quando la coesina non funziona correttamente ecco che avviene una mancata regolazione genetica, con un difetto della trascrizione genetica, che in seguito influirà sulla malformazione.
Il ruolo della coesina sembra essere altrettanto importante anche nel caso di alcuni tumori, e per questo motivo il suo ruolo è stato approfondito da diversi studi.
