L'atrofia muscolare spinale è una malattia delle cellule nervose del midollo spinale
Da queste cellule partono i nervi collegati ai muscoli che trasmettono i segnali motori, per questo motivo la Sma (in inglese Spinal muscular atrophy) colpisce i muscoli volontari responsabili di qualsiasi tipo di movimento.
E’ una malattia autosomica recessiva (come ad esempio la Sindrome di Gorlin Goltz di cui abbiamo parlato recentemente) e che quindi si manifesta soltanto nel momento in cui tutti e due i genitori ne sono portatori e la percentuale che ciò avvenga è del 25% ossia si uno su quattro.
Esistono delle forme anche molto rare di questa malattia che possono manifestarsi come come forma mutante oppure autosomica dominante.
Di solito, questa patologia colpisce i muscoli più vicini al tronco e quindi rende più difficile la mobilità delle gambe, mentre gli arti superiori risultano meno coinvolti.
La sma di tipo 1 colpisce i bambini al di sotto dei sei mesi d’età oppure risulta già presente nei mesi finali della gravidanza e si riscontra con una mancanza di movimenti fetali.
Di solito un bimbo colpito dal tipo 1 non è in grado di sollevare la testa o di compiere progressi fisici e motori, oppure può anche presentare una difficoltà ad inghiottire la propria saliva, il petto può apparire concavo dovuto alla debolezza e al cattivo sviluppo dei muscoli ntercostali.
Il tipo 2 invece, viene diagnosticato nei primi due anni di età e i bambini affetti da questa forma della patologia riescono a stare seduti senza aiuto e a muoversi tramite tutori.
Più gravi risultano essere i problemi di deglutizione che spesso portano il bambino ad alimentarsi con un sondino gastrico.
La tipo 3 invece è una forma più lieve e può comparire dopo i quindici mesi fino all’età adolescenziale, i pazineti possono stare in piedi da soli e deambulare ma possono avere difficoltà nel sedersi e nell’alzarsi.
Le tre tipologie sopra citate di solito non progrediscono.
Il tipo 4 colpisce n età adulta, di solito dopo i 35 anni e si caratterizza da un inizio insidioso e da una lenta progressione, di solito però non colpiscono i muscoli bulbari atti alla deglutizione.
E’ importante non confonderla con la sclerosi multipla perchè in realtà questa malattia ha un riscontro con i vasi sanguigni ristretti nel cervello e non la mancanza di segnali dei nervi spinali ai muscoli, secondo le teorie del dott. Zamboni e della correlazione che ha trovato per questa malattia e la CCSVI (di cui ne soffre anche Nicoletta Mantovani).
Esiste poi ancora un tipo chiamato Sma adulta legata al cromosoma X che si manifesta soltanto nei maschi adulti che spesso sono soggetti ad un ingrossamento delle mammelle detto ginecomastia.
Possono essere colpiti anche i muscoli facciali e della lingua e il decorso è progressivo ma lento.
E’ importante sottolineare che il tipo 1 è la seconda causa di morte fra le patologie autosomiche recessive dopo la fibrosi cistica.
Non esiste una cura quindi è importante sostenere la ricerca, se volete saperne di più andate sul sito www.famigliesma.org.
