Ecografia e traslucenza nucale sono solo alcuni degli esami che possono essere eseguiti nel corso del primo trimestre della gravidanza per poter diagnosticare l’eventuale presenza di malattie sul feto.
Ma se l’ecografia e la traslucenza nucale sono test non invasivi e assolutamente innocui per la madre e per il feto, esistono altri esami invasivi che possono risultare rischiosi per il feto. Parliamo in particolare della villocentesi e dell’amniocentesi che possono comportare rischi di aborto, seppur basso, con una percentuale vicina allo 0.2 – 1%.
Innanzitutto si tratta di esami consigliati per le over 35: sono infatti esami invasivi in cui si vanno a prelevare le cellule direttamente dal feto per indagare sul suo patrimonio cromosomico, ma che garantiscono un risultato assolutamente certo in particolare per indagare sulla presenza della trisomia 21 o sindrome di Down. La villocentesi consiste nel prelevare una parte della placenta, l’amniocentesi nel prelevare tramite ago una parte del liquido amniotico.
Chi non vuole sottoporsi all’amniocentesi (affidabile al 100%) può però optare un esame alternativo, il Preana test per poter individuare l’eventuale presenza delle trisomie 13, 18 e 21.
Il Preana Test consiste in un esame del sangue prelevato dalla vena materna (che contiene anche una parte del materiale genetico del feto) ed è assolutamente sicuro per il feto: si può effettuare a partire dalla dodicesima settimana di gravidanza e presenta un’affidabilità pari al 95%.
Generalmente, anche nelle under 35, si decide di eseguire il Preana Test se la madre appartiene a un gruppo a rischio o se in seguito a un esame ecografico o un esame del sangue sorga il sospetto della presenza di un anomalia genetica.
I risultati arrivano nell’arco dei successivi 10-15 giorni, ma se il Preana Test può essere considerato una valida alternativa all’amniocentesi è anche vero che non è in grado di identificare rare forme di trisomia e non è attendibile in caso di gravidanza gemellare.
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