Sindrome di Fanconi

Dopo aver parlato della sindrome di Asperger, della sindrome di George, della sindrome di Marfan, della sindrome di De Quervain, della sindrome di Reye, della sindrome di Tako Tsubo, della sindrome di Sotos e della sindrome di Proteo, oggi vogliamo continuare a parlare delle malattie genetiche che hanno una bassa incidenza sulla popolazione mondiale.

Oggi vogliamo parlare della sindrome di Fanconi, una patologia in cui viene compromessa la funzione del tubulo prossimale del rene che non permette un corretto assorbimento delle sostanze nutritive.

Questa patologia deve il suo nome da Guido Fanconi, pediatra svizzero, che per primo fu in grado di diagnosticare la malattia, analizzando l’insieme dei sintomi.

I sintomi che caratterizzano la sindrome di Fanconi sono la poliuria, la polidipsia, la disidratazione, il rachitismo ipofosfatemico (nei bambini), l’osteomalacia (negli adulti), un deficit staturale, l’acidosi, l’ipokaliemia e l’ipercloremia.

Le cause relative all’insorgenza di questa malattia sono da imputarsi ad alcuni caratteri ereditari e congeniti; anche se però è una patologia che può essere acquisita più avanti con l’età come risultato di neoplasie maligne, intossicazione da farmaci o da metalli pesanti, carenza di vitamina D. Può provocare gravi danni come un ritardo nell’accrescimento, il rachitismo e l’osteomalacia anche in età avanzata.