Sindrome di Sotos

Dopo la sindrome di Sjorgen, la sindrome di George, la sindrome di Asperger, la sindrome di Tako Tsubo, la sindrome di De Quervain, la sindrome di Marfan, la sindrome di Reye, la sindrome di Lambert Eaton, la sindrome di Gilbert e la sindrome di Proteo, oggi vogliamo parlare di un’altra malattia genetica molto rara, la sindrome di Sotos.
La sindrome di Sotos viene descritta per la prima volta dal medico da cui ha preso il nome nel 1964 e può essere anche denominata sindrome del gigantismo cerebrale.

L’eziologia della malattia non è ancora nota, ma la trasmissione è ereditaria autosomica dominante e ad oggi vi sono circa 300 casi riconosciuti.
Secondo gli studi condotti da Sotos e dai medici che se ne sono occupati, le principali caratteristiche comuni sono identificabili in peso e altezza anormali fin dal periodo neonatale, macrocranio, mani e piedi che sono troppo grandi rispetto all’altezza.

In più vi è una forte accelerazione nella crescita soprattutto nei primi cinque anni di vita, che poi però tenderebbe a diminuire con l’andare avanti degli anni.
La caratteristica principale di questa patologia è una scatola cranica superiore alla norma ed un viso rotondo con la fronte alta e molto arrotondata durante l’infanzia, che tende però ad allungarsi successivamente, l’attaccatura dei capelli molto alta rispetto al normale, ipertelorismo, orecchie larghe, mandibola molto sviluppata e mento aguzzo; in più l’età ossea non corrisponde all’età cronologica, che è inferiore.

A livello mentale poi vi è un forte ritardo e la motricità è quasi del tutto carente e nella metà dei casi si presentano anche crisi convulsive nella prima infanzia.