La sindrome di Wiskott Aldrich è una malattia genetica, causata appunto da un gene difettoso detto”Wasp” (Wiskott Aldrich Syndrome Protein), è abbastanza rara, infatti su 250.000 neonati ne risulta affetto uno solo; sono soprattutto i maschi ad ereditare tale patologia.
Il nostro corpo è provvisto di un sofisticato sistema immunitario che ci difende e reagisce a infezioni, virus e malattie. I linfociti più importanti per la salute sono 2: il linfocita T, che si sviluppa nel midollo osseo, ha la funzione di riconoscere e distruggere i cosi detti microbi, e di conseguenza evitare le infezioni, e il linfocita B, anch’esso maturato nel midollo osseo, qualora incontri un microbo è in grado di trasformarlo, producendo anticorpi specifici. Nella sindrome di Wiskott accade un deficit dei linfociti T e B, così che vi è un incapacità di riconoscere i batteri e intervenire adeguatamente per evitare infezioni, otiti, e meningiti. Essendo una malattia ereditaria non esiste una prevenzione vera e propria, ma è possibile effettuare una mappatura genetica che permettere di identificare il gene difettoso, e quindi di acquisire più consapevolezza sui propri figli. I sintomi di questa sindrome possono manifestarsi con emorragie causate da una carenza importante di piastrine, e lividi, eczemi alla pelle su ginocchi, polsi, gomiti e collo.
Le cure possono essere molteplici, ma non sempre risolutive, tra queste vi sono l’asportazione della milza e la trasfusione di globuli rossi o piastrine; ad oggi è stato visto che la terapia più efficace risulta essere il trapianto di midollo osseo, che garantisce una guarigione pari all’85%.
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