Cos’è la sindrome di Aase? E’ difficile sentirne parlare abitualmente perché è una malattia molto rara, caratterizzata da diversi difetti alla nascita: pochi globuli rossi, tre ossa in uno o entrambi i pollici (anziché due) e a volte altre anomalie fisiche. Questa condizione è nota anche chiamata come sindrome di Aase-Smith e anemia congenita con sindrome del pollice trifalangeo. Scopriamone insieme qualche informazione in più.
Cosa causa la sindrome di Aase?
La causa della sindrome di Aase è sconosciuta. Tuttavia, gli esperti ritengono che la condizione possa essere ereditaria. La sindrome Aase è definita anche come autosomica recessiva, il che significa che è trasmessa al bimbo attraverso un gene difettoso da entrambi i genitori. Tuttavia, alcuni bambini nascono con tale patologia anche se i genitori non sono portatori. L’anemia è dovuta ad un sottosviluppo del midollo osseo.
I sintomi della sindrome di Aase
I bambini che hanno la sindrome di Aase possono presentare:
- spalle strette
- labbro leporino
- palatoschisi
- difetto cardiaco (più comunemente un difetto del setto ventricolare, che è un buco tra le camere cardiache inferiori)
- chiusura tardiva delle fontanelle (punti molli nel cranio)
- pelle pallida
- incapacità di estendere articolazioni pienamente
- 3 falangi ai pollici
- palpebre cadenti
- orecchie deformate
- nocche piccole o assenti
- riduzione del numero di pieghe della pelle in corrispondenza delle articolazioni delle dita
Alcuni bambini possono avere sintomi di anemia, come la fatica e debolezza.
Diagnosi
La diagnosi è un passo molto complesso. Il pediatra del bambino esegue un esame fisico per cercare i segni della sindrome Aase. Se delle deformità ossee sono presenti, sono utili una radiografia, analisi del sangue per la conta del numero dei globuli ed un ecocardiogramma. Il medico può anche voler osservare se il midollo osseo del bambino sta funzionando. Una biopsia del midollo osseo viene utilizzata per questo scopo.
La sindrome di Aase si può curare?
La sindrome Aase non è curabile, nel senso che non è possibile guarirne, ma si possono trattare alcuni sintomi: farmaci steroidi vengono ad esempio utilizzati in primo step per l’anemia che nei casi più gravi può richiedere delle trasfusioni. Un bambino con la sindrome di Aase può avere bisogno di ricevere diverse trasfusioni di sangue per tutto il primo anno della sua vita. Se questi trattamenti non sono efficaci si può optare per un trapianto di midollo osseo.
Prognosi
Anche se le deformità rimangono presenti con la sindrome di Aase, l’anemia migliora con l’età. I bambini con grave sindrome di Aase possono morire presto, anche prima della nascita. Possibili delle complicanze dovute all’anemia. Le seguenti:
- debolezza
- stanchezza
- diminuzione di ossigeno nel sangue
Altre complicanze possono insorgere nei bambini con difetti cardiaci. Queste complicazioni sono molto variabili. Il trattamento precoce è un modo per prevenirle.
Prevenire la sindrome di Aase
Non esiste un modo definitivo per evitare che il bambino nasca con la sindrome di Aase. Tuttavia, una consulenza genetica può aiutare a controllare la presenza di un gene difettoso nella mamma e nel papà, volendo anche prima del concepimento. Ma chiaramente verificare la presenza di un gene che provoca una siffatta malattia rara, non è la routine.
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Foto: Thinkstock.
Fonte: Healhline.com
