La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica rara (colpisce circa 1 maschio su 1000) caratterizzata da una copia in più del cromosoma X. Ciò comporta una serie di problematiche e caratteristiche femminili, come la scarsa crescita dei testicoli, testosterone sempre basso, ginecomastia, scarsa peluria ed altre condizioni che possono essere più o meno invalidanti, fino alla sterilità. Cerchiamo di saperne qualcosa di più.
Sindrome di Klinefelter, i sintomi
Gli effetti della sindrome di Klinefelter variano, non tutti coloro che ne sono affetti sviluppano l’insieme dei sintomi caratterizzanti e non tutti con la medesima incidenza o gravità. In genere, anche se si tratta di una malattia congenita, la diagnosi avviene in età adulta.
Molti ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno infatti pochi segnali di anomalia che possono facilmente passare inosservati, almeno fino allo sviluppo, mentre per altri sono possibili disturbi della crescita o particolarità fisiche non appropriate; come pure problemi del linguaggio o di apprendimento.
Per fare un elenco generale dei sintomi, possiamo distinguerli per fascia d’età.
Bambini
- Debolezza muscolare
- Ritardo nelle capacità motorie
- Ritardo del linguaggio
- Testicoli non scesi alla nascita
Adolescenti
- Altezza maggiore rispetto alla media
- Gambe lunghe, torace più corto e ristretto, fianchi più larghi rispetto alla media
- Pubertà ritardata, incompleta o assente
- Post pubertà-adolescenza : pochi muscoli e peluria
- Testicoli e pene piccolo
- Ginecomastia (seno)
- Ossatura debole
- Scarsa energia
- Timidezza. Difficoltà di socializzazione
- Deficit scolastici e di attenzione
Adulti
- Infertilità (azoospermia)
- Testicoli e pene piccolo
- Altezza maggiore rispetto alla media ma con corpo affusolato (spalle piccole/ fianchi larghi)
- Ossa deboli
- Scarsa peluria su viso e corpo
- Ginecomastia
- Calo o scarso desiderio sessuale
Cause e fattori di rischio
La Sindrome di Klinefelter è provocata da una anomalia genetica: i maschi nascono in tal caso con un cromosoma in più di tipo X. Ricordiamo: dei 46 cromosomi che caratterizzano gli esseri umani, una coppia in particolare determina il sesso dell’individuo. In genere le donne nascono con due cromosomi X ( XX) e gli uomini con uno X ed uno Y (XY). Le persone di sesso maschile affette da tale sindrome hanno invece almeno due cromosomi X (XXY). Questa copia extra di geni sul cromosoma X può interferire con lo sviluppo sessuale maschile e la fertilità dando origine alla sindrome di Klinefelter. Non è comunque una malattia ereditaria, ma piuttosto un errore casuale che si sviluppa all’atto del concepimento o subito dopo. Per questo motivo non esistono (o meglio ancora non sono stati identificati) fattori di rischio specifici di incappare in questa sindrome, fermo restando che l’età della madre troppo avanzata può condurre più facilmente ad anomalie genetiche, questa compresa (seppur in percentuali estremamente minime).
Quali terapie e cure?
La mutazione genetica è irreversibile, ma si può comunque intervenire con una serie di terapie a seconda dei sintomi che si presentano. Più la diagnosi è precoce e migliore è la prognosi, nel senso che si possono evitare o limitare le complicanze. In generale possiamo dire che le terapie potranno essere di tipo farmacologico (con terapia ormonale sostitutiva del testosterone), chirurgico in caso di ginecomastia ad esempio, e psicologico. Utili in alcuni casi terapia occupazionale e comportamentale o la logopedia. Molti pazienti riescono a procreare con la fecondazione assistita.
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Foto Thinkstock
Fonte: MayoClinic
