L’Adrenoleucodistrofia è un termine che racchiude alcune malattie ereditarie caratterizzate dal metabolismo di determinati grassi (acidi grassi a catena molto lunga). Ciò danneggia la guaina della mielina, una membrana isolante che avvolge le cellule nervose nel cervello.
Cause
L’Adrenoleucodistrofia è di solito tramandata di padre in figlio a causa di un’anomalia nel cromosoma X. Quindi colpisce essenzialmente i maschi anche se alcune donne possono essere portatrici e sviluppare forme più lievi della malattia: colpisce circa 1 persona ogni 20.000.
La condizione provoca un accumulo di acidi grassi nel sistema nervoso, interrompendo il normale funzionamento delle ghiandole surrenali e dei testicoli. A seconda dei casi l’adrenoleucodistrofia si distingue in una forma cerebrale infantile (che si manifesta tra i 4 e gli 8 anni)- la più grave, nell’adrenomieloneuropatia (negli uomini dopo i 20 anni) o nella malattia di Addison, che comporta un’alterata funzione delle ghiandole surrenali che non producono più la giusta quantità di ormoni steroidei.
Sintomi
I sintomi sono diversi a seconda della condizione
Forma infantile cerebrale:
• Variazioni di tono muscolare, soprattutto spasmi muscolari e spasticità
• Strabismo
• Afasia
• Difficoltà nella scrittura
• Difficoltà a scuola
• Difficoltà comprensione nel parlato
• Perdita dell’udito
• Iperattività
• Deterioramento del sistema nervoso, che può indurre a coma o a diminuzione del controllo motorio fino alla paralisi
• Svenimenti
• Difficoltà di deglutizione
• Menomazione visiva o cecità
Adrenomieloneuropatia
• Difficoltà nel controllo della minzione
• Debolezza muscolare o rigidità degli arti
• Problemi con velocità di pensiero e memoria visiva
• Atassia
Insufficienza della ghiandola surrenale (tipo Addison):
• Coma
• Diminuzione dell’appetito
• Pigmentazione della pelle
• Perdita di peso, e della massa muscolare (atrofia)
• Debolezza muscolare
• Vomito
Diagnosi: esami e test
I primi sintomi necessitano da subito di controlli. In particolare per la diagnosi sarà necessario valutare a livello ematico la quantità di acidi grassi a catena molto lunga e gli ormoni che vengono prodotti dalla ghiandola surrenale; occorrerà poi un’analisi genetica per verificare la presenza di mutazioni del gene ABCD1 del cromosoma x; una risonanza magnetica potrà aggiungere altre informazioni utili alla diagnosi.
Cura della adrenoleucodistrofia
La disfunzione surrenale può essere curata con steroidi (come il cortisolo) se la ghiandola surrenale non produce abbastanza ormoni. Prove recenti suggeriscono che una miscela di acido oleico e acido erucico, noto come “olio di Lorenzo”, somministrato a bambini con ALD alla prima comparsa dei sintomi può prevenire o ritardare la comparsa della forma cerebrale infantile. Non funziona in caso di sintomi avanzati e conclamati. Non è noto se l’olio di Lorenzo può avere benefici in caso di adrenomieloneuropatia. Trapianti di midollo osseo sono in grado di fornire benefici a lungo termine nella fase iniziale della forma cerebrale infantile, ma questa procedura ha un alto rischio e quindi non è sempre consigliata (non negli adulti , non nei neonati e neppure in chi ha già sintomi gravi).
Prognosi
La forma infantile di adrenoleucodistrofia è una malattia progressiva ed infausta che conduce ad uno stato vegetativo entro due anni dalla comparsa dei sintomi. Tale stato può perdurare anche fino a 10 anni, quando poi subentra la morte.
Le altre forme di questa malattia sono più miti.
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Foto: Thinkstock
Fonte: Medline
