Quando funziona correttamente insomma, questo gene – chiamato presenilina 1 (PS1) – svolge un servizio fondamentale di pulizia aiutando le cellule cerebrali a digerire proteine potenzialmente tossiche, indesiderate o danneggiate.
Nella sua forma mutata invece il gene non svolge più questa funzione, e ciò, secondo i medici è uno dei motivi per cui insorge il danneggiamento cerebrale tipico della malattia di Alzheimer.
I ricercatori del New York University’s Center of Excellence pensano perciò di aver identificato il meccanismo principale per il quale questa mutazione causa la forma più comune di Alzheimer di origine genetica.
Attualmente, commentano, non esiste un trattamento efficace per rallentare o impedire la progressione della malattia di Alzheimer, ma questa scoperta ha il potenziale di indicare un possibile trattamento terapeutico.
In passato le mutazioni del gene PS1 venivano considerate come il fattore chiave per cui aumentava la produzione delle proteine beta-amiloidi, tossiche per il cervello.
Gli scienziati hanno teorizzato che, impedendo l’accumulo di depositi di questa proteina, si può rallentare o prevenire la progressione di Alzheimer.