La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig (o dei motoneuroni) è una patologia neurodegenerativa, progressiva e letale. Attacca le cellule nervose (neuroni) responsabili del controllo dei muscoli volontari (i motoneuroni). Porta quindi gradualmente a paralisi. Scopriamone i sintomi iniziali, le cause e le attuali possibilità di cura.
Cause
La causa della SLA non è nota, e gli scienziati ancora non sono in grado di capire perché colpisce alcune persone e non altre. In Italia ne soffrono circa 3.500 persone a cui si aggiungono ogni anno circa 1000 nuove diagnosi.
Nel 90-95% dei casi pare che la malattia colpisca in modo casuale: senza una familiarità. Al contrario, solo in un 5-10% si riscontrano dei punti genetici comuni. In particolare è stato identificato un gene e si sta lavorando su quello. Un altro percorso di ricerca è quello che ipotizza la SLA come una malattia autoimmune, in cui cioè il sistema immunitario improvvisamente vede le cellule neuronali come esterne e nemiche e le attacca distruggendole. Ma numerose altre sono le ipotesi, circa le cause o i fattori di rischio, come quella dell’esposizione a metalli pesanti o di una qualche correlazione con il mondo dello sport (Lou Gehrig ma anche Stefano Borgonovo e Gianluca Signorini).
I sintomi iniziali e successivi della SLA
I sintomi compaiono con gradualità e su tutto il corpo, anche se inizialmente si riscontra una debolezza agli arti con problematicità nel compiere alcuni movimenti, il tutto bilateralmente: si ha difficoltà a prendere o tenere in mano degli oggetti, ad alzare le braccia, tremore alle stesse, si tende ad inciampare, a cadere, si ha difficoltà a mantenere una postura eretta, ricorrenti i crampi muscolari. In una seconda fase questi disturbi si fanno più evidenti e patologici, subentra la disfagia (difficoltà di deglutizione-anche i neuroni che muovono questi muscoli coinvolti in questa azione vengono intaccati), con correlata perdita di saliva. Subentra dolore agli arti, difficoltà di linguaggio, sbalzi d’umore e prime difficoltà respiratorie. La situazione continua poi ad aggravarsi, fino alla paralisi totale, anche della voce della respirazione e della deglutizione (necessarie alimentazione e respirazione meccaniche). Il tutto fino alla morte. La malattia non influisce sulla capacità di una persona di vedere, odorare, gustare, sentire, o riconoscere tocco. Anche se alcune recenti ricerche evidenziano la possibilità di sviluppare-in alcuni casi- problemi cognitivi che coinvolgono la parola il processo decisionale, e la memoria.
Esiste una cura?
Non esistono cure, anche se alcuni farmaci e trattamenti sono in grado di alleviare i sintomi. La terapia fisica, occupazionale e la riabilitazione può aiutare a prevenire l’immobilità articolare e a rallentare il processo verso la paralisi.
Attualmente esiste un farmaco (approvato dalla FDA statunitense) il riluzolo, indicato come cura per la SLA: sembra effettivamente rallentare la progressione della malattia, ma la sua efficacia non è eguale in tutti i pazienti. E comunque non si tratta di una cura definitiva. Semplicemente allunga in media la vita dei pazienti di alcuni mesi.
La maggior parte delle persone con SLA perde la vita per insufficienza respiratoria entro 3 – 5 anni dalla comparsa dei sintomi. Tuttavia, circa il 10% delle persone affette da Sclerosi Laterale Amiotrofica vive 10 e più anni.
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Fonte: Ninds.nhi
Foto: Thinkstock
