Prosegue la ricerca per sconfiggere la sindrome di Down

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Arriva un nuovo test invasivo per prevenire e sconfiggere la sindrome di Down e riguarda in particolar modo le gestanti.

Come spesso annunciato in passato, appare più che palese che l’amniocentesi avrà un’importanza sempre più marginale nell’ambito dei test affrontati dalla donna in epoca pre-natale.

Da poche settimane è disponibile PrenatalSafe, il test del Dna fetale messo a punto da un laboratorio italiano che promette, con certezza quasi assoluta e con un semplice esame ematico della gestante, di individuare, attraverso l’analisi diretta del Dna fetale circolante nel sangue materno, la Sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche, come la Sindrome di Edwards (trisomia 18; 1 caso su 6 mila nati) e la Sindrome di Patau, (trisomia 13; 1 caso su 10mila). Ma anche la Sindrome di Turner (monosomia X), la Sindrome di Klinefelter e la Sindrome di Jacobs. Il test dà inoltre la possibilità di investigare altre anomalie cromosomiche oltre i 5 cromosomi tradizionali, verificando la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali e sub-microscopiche, come la Sindrome DiGeorge, Cri-du-chat o Prader-Willi/Angelman.

I vantaggi? Nessun rischio per il feto, attendibilità superiore al 99% e, soprattutto, la praticità di campioni che non devono più viaggiare verso laboratori esteri per essere analizzati. A differenza di altri test disponibili già da qualche tempo, infatti, con PrenatalSafe i campioni non vengono più inviati a laboratori americani o cinesi, ma analizzati direttamente in Italia e refertati in italiano. Un vantaggio non di poco conto, che permette di ridurre sensibilmente i tempi della risposta, che non superano i sette giorni lavorativi, e il rischio che i campioni si deteriorino, sottoposti a lunghi viaggi.

 

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