L'emofilia è una patologia ereditaria che provoca la mancata o non corretta coagulazione del sangue.
L’emofilia è distinta in base al diverso fattore di coagulazione interessato: l’emofilia di tipo A è caratterizzata dalla mancanza del fattore di coagulazione VIII, e rappresenta circa il 90% dei casi di emofilia, dei quali più della metà sono molto gravi, mentre la mancanza del fattore IX contraddistingue l’emofilia di tipo B, più raro.
La maggior parte dei casi di emofilia è di tipo genetico, ed è prevalentemente la popolazione maschile ad esserne colpita, mentre le donne difficilmente la contraggono ma possono in compenso essere portatrici sane e quindi di trasmetterla ai figli.
Casi più rari sono quelli di chi contrae l’emofilia a causa di una mutazione genetica spontanea, attraverso la produzione di anticorpi che impediscono il lavoro dei fattori di coagulazione.
I sintomi dell’emofilia sono l’eccessivo sanguinamento, e la mancata coagulazione, che può interessare sia i tessuti e gli organi esterni (uno dei segni più evidenti è il sanguinamento delle gengive) che quelli interni, cervello, stomaco, intestino, nonché con la facile formazione di lividi provocati dal sanguinamento dei muscoli e delle articolazioni, come nelle ginocchia, nei gomiti, che diventano gonfi e provocano un forte dolore sia al tatto che nel movimento.
La diagnosi si avvale dell’esame della presenza dei fattori coagulanti nel sangue, attraverso lo studio di campioni di questo, grazie ai quali viene valutato il tempo di coagulazione e la presenza delle proteine coagulanti.
Nelle donne incinte, l’esame del sangue per evidenziare possibili forme di emofilia è possibile già a partire dalla decima settimana.
Per quanto riguarda le cure si ricorre all’iniezione del fattore mancante nel sangue, che può avere un duplice scopo: nei casi più gravi di emofilia esso permette di mantenere un costante controllo sulla malattia (trattamento profilattico), mentre nei casi più lievi è utilizzato in caso di interventi chirurgici o subito dopo l’occorrenza di un’emorragia per arrestarla (trattamento al bisogno).
Un altra cura consiste nel trattamento con desmopressina, un ormone sintetico che stimola la produzione dei fattori di coagulazione, ma che necessita, per essere efficace che questi siano comunque in parte presenti nel sangue.
Una nuova frontiera, per ora solo allo stadio sperimentale, prevede la manipolazione genetica come strumento per permettere al sangue di produrre le proteine necessarie al processo di coagulazione sanguigna.
