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Sindrome di Klinefelter, sintomi, cause, cure

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica rara (colpisce circa 1 maschio su 1000) caratterizzata da una copia in più del cromosoma X. Ciò comporta una serie di problematiche e caratteristiche femminili, come la scarsa crescita dei testicoli, testosterone sempre basso, ginecomastia, scarsa peluria ed altre condizioni che possono essere più o meno invalidanti, fino alla sterilità. Cerchiamo di saperne qualcosa di più.

Sindrome di Aarskog, cause, sintomi e cura

La Sindrome di Aarskog è una malattia genetica molto rara causata da una mutazione del cromosoma X: colpisce essenzialmente i nati maschi influenzandone la statura, i tratti del viso, i genitali e lo sviluppo di muscoli ed ossa. Nelle femmine la malattia non è esclusa, ma in genere si manifesta in una forma più moderata. Scopriamone insieme le cause, i sintomi e le possibilità di cura.

Sindrome di Edwards

Dopo aver parlato della sindrome di Munchausen, della sindrome di Stoccolma, della sindrome di Caplan e della sindrome di Rett, oggi vogliamo parlare della sindrome di Edwards.
La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara che si manifesta nei bambini, in particolare di sesso femminile, subito dopo la nascita.

Con i nei si è più giovani

Da uno studio effettuato dai ricercatori del King’s College di Londra, emerge che le persone che hanno molti nei vivono di più rispetto agli altri.
Dopo aver confrontato le caratteristiche fisiche di 1.200 gemelle, si è dimostrato che quelle che avevano più nei sulla pelle, avevano organi più sani, oltre che un aspetto più giovanile.
E questo perchè le estremità dei cromosomi risultano essere più lunghe, proteggendo così dalla degradazione che avviene con l’invecchiamento cellulare.

Tradimento: è colpa di un gene

Ci sono molte persone che sembrano non riuscire ad essere fedeli al partner e pare che la colpa sia dovuta al loro corredo cromosomico, in particolar modo ad un gene che è anche stato collegato alla dipendenza da alcol e dal gioco d’azzardo.
Infatti questo fa parte dello stesso sistema recettoriale che implica la sensazione di piacere e ricompensa che porta gli uomini a cadere nella trappola del tradimento e del vortice del gioco d’azzardo e dell’alcolismo cronico.
Questa ricerca, condotta da un gruppo di ricercatori della State University di New York, è apparsa recentemente sul quotidiano inglese Daily Mail in cui si spiega che il gene in questione è responsabile del rilascio di dopamina ossia il neurotrasmettitore che permette la percezione del piacere.

Aree genetiche rivelano il rischio di tumore al pancreas

Ricercatori del National Cancer Institute statunitense hanno identificato quattro regioni del genoma umano che possono predire un rischio maggiore di tumore al pancreas, grazie ad una ricerca della relazione tra mutazioni del genoma ed insorgenza della malattia che gli studiosi definiscono come la più ampia ed approfondita che sia mai stata eseguita.

I ricercatori stessi tuttavia ci tengono a sottolineare che, sebbene le quattro regioni del genoma possano in effetti predire il tumore al pancreas, uno dei più gravi e con un tasso di mortalità notevole (solo l’1% dei malati sopravvive a cinque anni dopo la diagnosi), non è detto che chi presenta la variazione genetica sviluppi per forza il tumore.

I retrovirus si sono evoluti insieme ai mammiferi

I resti di un virus fossile, simile in tutto e per tutto al virus dell’HIV, è stato scoperto nel genoma di una specie di bradipo diffuso nelle foreste sudamericane, il Choloepus hoffmanni. La ricerca è stata condotta da ricercatori dell’Università di Oxford, ed è stata pubblicata sulla rivista Science di quest’ultima settimana.
Grazie al fatto che questo mammifero vive in una condizione di particolare isolamento, geografico e genetico, il suo genoma, ovvero il corredo di cromosomi contenuto dalle cellule di un individuo, ha potuto offrire ai ricercatori la possibilità di studiare un corredo genetico molto significativo per comprendere le trasformazione genetiche nel corso dell’evoluzione, il funzionamento dei sistema immunitario ed anche i tipi di virus con cui essi dovevano combattere.

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