distrofia muscolare - Stetoscopio | Rivista medica online

La distrofia muscolare si cura con le cellule staminali

Tutte le forme di distrofia muscolare attualmente conosciute dalla medicina, compresa, dunque, la terribile distrofia di Duchenne, che, come forse saprete, rappresenterebbe, a livello di incidenza sull’uomo, il 50% di tutte le possibili varianti della patologia genetica oggi alla nostra attenzione e causerebbe, soventemente, il decesso del paziente, entro la seconda decade, a causa delle complicazioni respiratorie alla quale inevitabilmente condurrebbe, potrebbero ben presto trovare una cura che, in realtà, avrebbe già dimostrato, per lo meno su modello murino una notevole ed indiscussa efficacia.

Tandem di farmaci per sconfiggere la distrofia di Duchenne

L’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Eugenio Medea, operante grazie ai fondi messi a disposizione dell’associazione senza scopo di lucro La Nostra Famiglia, da sempre attiva presso il Polo Ospedaliero Bosisio Parini di Lecco, avrebbe finalmente individuato una cura farmacologica, quanto mai efficacia e sicura, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, scoperta e descritta nel 1861 dall’omonimo neurologo francese Guillaume Benjamin-Amand Duchenne, che ad oggi rappresenta, purtroppo, una delle più diffuse e pericolose distrofie muscolari dell’età evolutiva.

Amniocentesi, cos’è e quando farla

Abbiamo parlato di traslucenza nucale, un esame non invasivo che viene effettuato volontariamente nel primo trimestre
di gravidanza che ha lo scopo di conoscere eventuali anomalie cromosomiche del feto, in particolar modo della sindrome di Down.
Una accertata la possibilità di un elevato rischio di queste patologie, la futura mamma può effettuare un’amniocentesi, un esame invasivo che consente il prelievo transaddominale del liquido amniotico dalla cavità uterina.
Questo esame ha lo scopo di prelevare campioni biologici che hanno lo scopo di effettuare una corretta diagnosi prenatale in modo da analizzare il corredo cromosomico del bambino al fine di riscontrare delle anomalie o diagnosticare la normalità.

Terapie sperimentali contro la distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce prevalentemente la popolazione maschile nel numero di un caso su 3500 persone, e finora la scienza medica non ha trovato nessuna terapia né rimedio per questo male il cui decorso è fatale in chi lo contrae. La malattia origina dal progressivo deperimento dei muscoli causati dall’incapacità dei geni di produrre una proteina, la distrofina, che è una componente chiara nella struttura muscolare.
Nell’ultimo numero della rivista The Lancet Neurology tuttavia viene pubblicato uno studio che apre uno spiraglio su possibili interventi terapeutici.

Una nuova frontiera nella cura alla distrofia muscolare

Una molecola sviluppata recentemente è in grado di neutralizzare il difetto genetico che causa la distrofia muscolare.
Lo studio pubblicato sulla rivista Science, riporta l’esperienza di un equipe di ricercatori della University of Rochester di New York, che hanno effettuato esperimenti su topi da laboratorio affetti da distrofia miotonica.
L’ipotesi alla base della ricerca era che nel caso della distrofia miotonica, caratterizzata dalla incapacità di rilassare i muscoli, l’organismo è sano, salvo alcune proteine che non si comportano nel modo dovuto.