fibrosi cistica

Tecnologia wireless per combattere la fibrosi cistica

La fibrosi cistica, come forse qualcuno saprà, è una gravissima patologia genetica a trasmissione ereditaria autosomica recessiva, capace di ogni anno milioni di persone in tutto il mondo, afferente anche e soprattutto le vie respiratorie superiori che, proprio a causa di codesta di malattia e con l’unico scopo di evitare qualsiasi sorta di complicazioni, andrebbero sempre mantenute in un perfetto stato di forma.

Il freddo potrebbe curare la fibrosi cistica

La ricerca contro la fibrosi cistica, malattia ereditaria delle più comuni e delle più terribili, ha raggiunto proprio in questi ultimi giorni un traguardo davvero importante per merito di Luis Galietta, medico dell’Istituto Gaslini di Genova da sempre impegnato nella lotta alla fibrosi cistica.

Amniocentesi, cos’è e quando farla

Abbiamo parlato di traslucenza nucale, un esame non invasivo che viene effettuato volontariamente nel primo trimestre
di gravidanza che ha lo scopo di conoscere eventuali anomalie cromosomiche del feto, in particolar modo della sindrome di Down.
Una accertata la possibilità di un elevato rischio di queste patologie, la futura mamma può effettuare un’amniocentesi, un esame invasivo che consente il prelievo transaddominale del liquido amniotico dalla cavità uterina.
Questo esame ha lo scopo di prelevare campioni biologici che hanno lo scopo di effettuare una corretta diagnosi prenatale in modo da analizzare il corredo cromosomico del bambino al fine di riscontrare delle anomalie o diagnosticare la normalità.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria delle ghiandole secretorie, tra le quali quelle che producono il muco ed il sudore.
Ereditaria significa che la malattia viene trasmessa quando entrambi i genitori hanno un gene difettoso, che di per se non provoca disturbi, e lo passano al figlio.

La fibrosi cistica colpisce principalmente i polmoni, il pancreas, il fegato, l’intestino, il seno e gli organi sessuali. Si tratta del malfunzionamento di un particolare gene, CFTR che è stato identificato sul cromosoma 7, e la cui funzione è quella di controllare la produzione di una proteina che controlla il flusso di acque e sali all’interno ed all’esterno delle cellule. Anomalie nella proteina provocano un ridotto flusso di acqua, compromettendo in questo modo la consistenza delle secrezioni, in particolare di muco e sudore.

In aumento le malattie croniche nei bambini

Secondo quanto riportato da USA Today i tassi di malattie croniche tra gli adolescenti è raddoppiato nel corso degli ultimi due decenni, con la metà dei bambini tra gli 8 ed i 14 anni che risultano esser stati colpiti da un problema di salute a lungo termine. Tra i mali più frequenti l’asma, i problemi legati ai disturbi di apprendimento ed i disturbi legati all’obesità. Ed è proprio quest’ultima ad essere indicata come una delle principali cause, secondo quanto sostiene la ricercatrice Jeanne Van Cleeve del Mass General Hospital for Children di Boston.
I ricercatori hanno coinvolto 5000 bambini nati tra il 1998 ed il 2006, i quali sono stati seguiti per sei anni circa.