Neurologia / di - 30 Novembre 2014
In caso di danni, degenerazione o perdita di cellule nervose nella parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare (il cervelletto), si può sviluppare atassia. Con questo termine si indica…
Neurologia / di - 24 Novembre 2014
Alcuni tipi di atassia come pure alcune malattie che la provocano sono ereditarie. In questi casi vi è una anomalia genetica che ostacola il normale funzionamento delle cellule nervose, soprattutto…
Neurologia / di - 13 Novembre 2014
Con il termine medico atassia si indica una condizione in cui vi è una mancanza di controllo dei muscoli nei movimenti volontari, come camminare, deglutire o prendere degli oggetti. E’…
Genetica / di - 11 Luglio 2011
La sindrome di Moebius è una malattia gentica molto rara chev si manifesta principalmente con la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione di alcuni nervi cranici
Malattie Genetiche / di - 6 Luglio 2011
La sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica rara che colpisce un bambino su ventimila
Genetica / di - 8 Febbraio 2011
La sindrome di Morquio è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva che è caratterizzata da una displasia sistemica dell’apparato scheletrico, provocata dalla mancanza di un enzima che è responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani.
