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Atassia, tutte le cause ed i tipi

In caso di danni, degenerazione o perdita di cellule nervose nella parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare (il cervelletto), si può sviluppare atassia. Con questo termine si indica infatti una situazione in cui vi è perdita di controllo di alcuni movimenti essenziali all’autonomia e alla nutrizione, per lo più quelli involontari come il camminare o la deglutizione. A seconda della parte del cervelletto colpita si possono avere sintomi da un solo lato del corpo o ambedue. I disturbi più frequenti, identificati come atassia sono: difficoltà di coordinamento in gesti semplici e quotidiani come il mangiare, scrivere, vestirsi, problemi nel camminare e scarsa stabilità in piedi, nistagmo (movimenti involontari degli occhi), difficoltà più o meno grave nell’ingoiare liquidi o alimenti. Scopriamone insieme le cause e le varie tipologie:

Atassia di Friedreich, episodica o cerebellare: la causa è genetica

Alcuni tipi di atassia come pure alcune malattie che la provocano sono ereditarie. In questi casi vi è una anomalia genetica che ostacola il normale funzionamento delle cellule nervose, soprattutto nel cervelletto e midollo spinale, e le spinge a degenerare. Col progredire della malattia, i problemi di coordinamento peggiorano. È possibile ereditare una atassia genetica sia da un gene dominante di un solo genitore (si parla di atassia autosomica dominante) o da un gene recessivo da ciascun genitore (autosomica recessiva). In quest’ultimo caso, è possibile che i familiari siano esenti da sintomi evidenti. Diversi difetti genetici causano diverse tipologie di atassia, la maggior parte delle quali è progressiva. Ogni tipo provoca scarsa coordinazione, ma ognuno ha i segni e sintomi specifici. Vediamoli insieme.

Atassia, sintomi, cause, diagnosi e cura

Con il termine medico atassia si indica una condizione in cui vi è una mancanza di controllo dei muscoli nei movimenti volontari, come camminare, deglutire o prendere degli oggetti. E’ spesso il sintomo di una malattia di base, per lo più determinata da danni al cervelletto, la parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare. Analizziamo i sintomi specifici, le cause e le possibilità di cura.

Sindrome di Moebius

In questi giorni abbiamo paralto di alcune malattie rare che si classificano sotto il nome di sindromi come la sindrome di Marfan, la sidrome di Gilbert, la sindrome di Meniere, la sindrome di Caplan, la sindrome di West, la sindrome di De Quervain e la sindrome di Edwards.
Oggi vogliamo continuare questo viaggio alla scoperta di questa particolari patologie e parlare della sindrome di Moebius.

Sindrome di Williams-Beuren

Dopo aver parlato della sindrome di Edward, della sindrome di Rett, della sindrome di Caplan e della sindrome di Gorlin Goltz, oggi vogliamo parlare della sindrome di Williams-Beuren.

La sindrome di Morquio, al via la sperimentazione

La sindrome di Morquio è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva (come la Sindrome di Gorlin Goltz) che è caratterizzata da una displasia sistemica dell’apparato scheletrico, provocata dalla mancanza di un enzima che è responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani.
La casa farmaceutica Bio Marin ha dato il via alla sperimentazione per la cura di questa malattia rara che colpisce i bambini i cui sintomi sono riassumibili in una deformità scheletrica durante il processo di crescita e sviluppo che si interrompe bruscamente intorno agli otto anni di vita, per poi aggravarsi (come l’atrofia muscolare spinale).