Come si fa la diagnosi di leucemia linfoblastica acuta? In genere i sintomi (pallore, debolezza, continue infezioni) conducono ad una visita di controllo dal medico di famiglia. Questo è il primo passo importante perché da qui, dopo un controllo generale e la valutazione di segni clinici (linfonodi ingrossati ad esempio) si potrà procedere con test specifici di approfondimento per individuare la causa. Si inizia con analisi del sangue e si arriva ad una biopsia del midollo per avere la certezza. Ma vediamo nel dettaglio.
Analisi del sangue
Un semplice e comune test del sangue può valutare il numero e l’aspetto delle cellule e dare una sostanziale indicazione di patologia. Un elevato numero di globuli bianchi anomali nel campione di sangue può indicare la presenza di leucemia linfoblastica acuta. Per escludere o confermare tale ipotesi andranno fatti altri test (anche sul midollo osseo) per analizzare le cellule tumorali a livello genetico e molecolare. La diagnostica per immagini si fa solo in un secondo momento per valutare se la malattia si è diffusa ad altri organi.
Biopsia del midollo osseo per leucemia linfoblastica acuta
Per confermare una diagnosi di leucemia acuta, l’ematologo dovrà analizzare al microscopio un piccolo campione di midollo osseo. Si esegue per questo motivo una biopsia. Tale metodica invasiva si esegue in genere prelevando un campione di questo tessuto per lo più dall’osso dell’anca. Solitamente il prelievo si fa in anestesia locale, la procedura dura circa 15 minuti e non necessita di pernottamento in ospedale. Possono rimanere lividi e dolore per almeno 36-48 ore. L’analisi al microscopio, stabilirà l’eventuale presenza di leucemia ed il tipo.
Ci sono vari test aggiuntivi che possono essere utilizzati per avere altre informazioni sullo stato di avanzamento della malattia e fornire suggerimenti per il trattamento. Questi sono descritti di seguito.
Test citogenetici
Prevedono l’identificazione del patrimonio genetico delle cellule cancerose. Ci sono specifiche variazioni genetiche che possono verificarsi durante la leucemia, e conoscendole si può far riferimento alla terapia più efficace su queste.
Immunofenotipizzazione
L’Immunofenotipizzazione è un test per aiutare a identificare il tipo esatto di leucemia linfoblastica acuta. Viene analizzato un campione di sangue, midollo osseo o un altro tipo di fluido per eseguirlo.
Reazione a catena della polimerasi (PCR)
Test di reazione a catena della polimerasi (PCR) si esegue su un campione di sangue: serve per la diagnosi ma anche per monitorare la risposta al trattamento. Si ripete ogni 3 mesi per almeno 2 anni dopo l’inizio delle terapie, per poi diradarne la frequenza dopo la remissione della malattia.
Biopsia del linfonodo
In caso di diagnosi di leucemia acuta altre biopsie possono essere eseguite su qualsiasi linfonodo ingrossato. E’ utile per stabilire il grado di diffusione della leucemia.
TAC e RX
Se si dispone di leucemia acuta, una tomografia computerizzata (TC), può essere utilizzata per verificare che gli altri organi ( cuore e polmoni ad esempio) siano sani. Lo stesso una radiografia del torace.
Puntura Lombare
Se c’è il sospetto di una diffusione della leucemia al sistema nervoso si esegue una puntura lombare (in anestesia locale) atta a prelevare un campione di liquor, ovvero di liquido cerebrospinale dalla schiena.
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Fonte: NSH.UK
Foto: Thinkstock
