Tumore ai testicoli: scoperte varianti genetiche che aumentano i fattori di rischio

Il tumore ai testicoli colpisce soprattutto i giovani di età compresa tra i 20 ed i 44 anni, ed è in costante aumento negli ultimi 40 anni, con circa 1900 nuovi casi all’anno (in Inghilterra) e 7 persone su 100.000 colpite negli Stati Uniti. Si tratta di una forma tumorale che se non trattata può diffondersi ai tessuti circostanti. Attualmente le cure garantiscono una possibilità di guarigione di circa il 95% dei casi.
Alcuni ricercatori hanno per la prima volta trovato i fattori genetici ereditari che aumentano il rischio di cancro ai testicoli.

Uno studio realizzato da medici inglesi ed in parallelo uno analogo condotto da un equipe statunitense, entrambi pubblicati su Nature Genetics, hanno infatti scoperto che molti pazienti affetti da tumore ai testicoli condividevano variazioni nel DNA nei cromosomi 5, 6 e 12, varianti che non sono invece presenti in persone sane.

Gli uomini che ereditano una qualsiasi delle tre varianti genetiche aumentano il rischio di malattia, da due a tre volte nel caso che se ne presenti una, e di ben quattro volte nel caso che siano presenti tutte e tre.
Le varianti genetiche scoperto dallo studio sono stati trovate vicino ai geni coinvolti nella sopravvivenza e nello sviluppo delle cellule che vanno a formare lo sperma.

Una delle varianti, trovata in un gene chiamato KITLG, che si sa avere un’importanza fondamentale nella pigmentazione della pelle, potrebbe contribuire a spiegare il perchè gli uomini bianchi sembrano avere un fattore di rischio maggiore di contrarre il tumore ai testicoli.

Inoltre, l’entità del rischio associato al KITLG è molto più grande di quello riscontrato dalle varianti genetiche su altri tipi di tumore nell’uomo, come al colon o alla prostata: in queste malattie, le varianti genetiche rappresentano un aumento del fattore di rischio dal 10% al 25 %, mentre quella al gene KITLG è associata ad un aumento del rischio di tumore ai testicoli del 300%.

La presenza delle varianti genetiche e quindi degli aumentati fattori di rischio non è comunque sufficiente perchè l’infezione tumorale abbia inizio, resta cioè ancora da capire perchè alcuni si ammalano ed altri no, e su questo una parte importante sarà sicuramente giocata da fattori ambientali, ancora tutti da individuare.

In ogni caso la scoperta può essere di grande aiuto per attuare diagnosi precoci ed interventi di prevenzione.